十月怀胎，哪一对夫妇不企盼生个健康可爱的孩子！然而总有一些家庭遭遇不幸－－他们的孩子患有各种各样的先天性疾病。有些在一出生就能发现，如畸形和严重的代谢异常，有些在婴儿成长的过程中逐渐表现出来，如智力落后和发育障碍。还有些先天缺陷只有接触到某些环境因子时才表现，例如吃蚕豆诱发溶血的一种酶缺乏症。近年来这类疾病越来越多见，据1999年度的权威报道，已经占我国出生人口的13％，严重影响到国民整体素质。具体到每个遭遇先天病的家庭，他们的第一个共同反应是不接受事实，怀疑医院出了差错。他们问到：父母都正常，为什么孩子会有先天缺陷？

    究竟先天性疾病是如何发生的？顾名思义，先天性疾病就是一出生就有的病。其中有的是母亲在怀孕期间接触有害环境造成的，如农工、有机溶剂、重金属等化学品，或在各种射线下暴露过量，或服用某些药物和染上某些病菌都会导致畸形。甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸气浴）和饮食癖好都可能引起胎儿的异常。妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸会导致脊柱裂和无脑儿的出生机率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大也常导致先天性髋关节脱位和智力低下。

    有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家庭中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病很少发生，发病率都在几万分之一以下。近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，使基因配成对的可能性增加了数十倍，甚至成百倍

    因此，越是罕见的遗传病，在近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异姓的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后都可能遭遇各种隐性遗传疾病。有家长说，我们夫妻虽然同村，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢？要知道我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径很小。由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，常常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，他们体内就有很大一部分基因是相同的。如果他们通婚，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们的孩子身上表现出来。我国发现的智力低下等遗传病发病率最高可达50％，都发生在地处偏远的少数民族隔离群。

    先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论夭折或苟活，患儿和家庭都痛苦不堪。怎样才能避免先天缺陷出现呢？除了远离各种致畸的物理、化学和生物有害因素外，还应该从婚前做起，主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。有些地方，如北京南郊的西红门镇鼓励居民远嫁远招，改善人口素质的做法，很值得推广。

    对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和作出优生咨询，一定不要盲目求医。在查明病因和作好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。

    不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。