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进行性脊髓性肌萎缩由隐性基因引起

● 何乃强医生解答

  问:Spinal Muscular Atropht (Werdnig-Hoffman Disease)的华文名称叫什么?这是一种遗传疾病吗?在怎样的情况下会产下这一类的婴儿?怀孕时能否检验出来?婴儿产后多大才能发现这种的病症?它的症状是怎样?是否有什么药物治疗?

  答:这种病也称为进行性脊髓性肌萎缩(Progressive Spinal Muscular Atrophy),是一种遗传病,病变的原因是支配肌肉活动的脊髓里的神经细胞变性和坏死,使到肌肉萎缩。一般婴儿出生后3到6个月便发现肢体及颈项无力,仰卧时,婴儿的姿势有如青蛙姿式,也不会自己坐起来。四肢无力是以脚部较为严重。通常脸部肌肉没有受到影响。多数患者病情日趋严重,以致吞咽困难,口流唾液,有些还有手指震颤和舌头纤颤。由于牵连胸部肌肉,影响呼吸和染上肺炎加剧病况。这种病有好几种,有些病况急速恶化,有些病情则进展较慢,通常症状越早出现,病情越为严重。那些有严重病况的胎儿,孕妇会感觉到胎动(fetal movement)大大减少,在出生时婴儿可能不能呼吸(窒息)。

  这遗传病并不常见,是由于隐性基因(recessive gene)所引起,所以父亲和母亲相当正常,没有肌肉萎缩。如果父母双方不巧都带有相同的致病隐性基因,而双方都把致病基因传给胎儿,那么胎儿就拥有两个致病基因,就有25%的机会染上这种疾病。如果胎儿只获得父亲或母亲一方的致病基因,就会有50%的机会像父母一样,是个带有这隐性基因的人,所以胎儿只有25%的机会是正常,没有得到遗传。我们都知道,有血缘关系的人,拥有相同致病基因的机会较高,从遗传学的角度来说,近亲是不宜结合的(consanguineous marriage)。

  至于想知道怀孕时是否能够检查出胎儿患上此病,就有赖使用高科技检查法如PCR探测导致这病的SMN,NAIP基因是否有缺失 (deletion)现象。

  目前还没有特效药物能够治疗这种病,也许物理治疗能够减慢肌肉萎缩的速度和保持肢体肌肉活动。同时,也须注意患者的营养以及治疗肺部感染等。