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产前基因诊断 阻断家族遗传

先天性耳聋有治了

 健康报讯湖南省永州市一对身体健康的青年夫妇日前带着一个患有
先天性耳聋疾病的孩子来到湖南湘雅医院就诊,该医院运用当今世界
上最先进的基因检测手段,检测出这个孩子的耳聋疾病是因父母均为
基因突变者,并将这种突变基因遗传给孩子所致。至此,该院已在国
内独家运用基因技术为40个家族进行了耳聋病因诊断。这表明我国在
将基因技术用于临床方面已获得重大突破。
  1998年,我国著名生命科学家、中国医学遗传学国家重点实验室
学术委员会主任夏家辉院士,率领课题组成功克隆出人类遗传性高频
性耳聋致病基因,在国内实现了克隆基因零的突破。据耳聋基因检测
技术负责人、湘雅医院耳鼻咽喉科冯永副教授介绍,遗传性(即先天
性)耳聋患者与其家族有着密切关联,如果在某个家族中发现了耳聋
致病突变基因,只要对这个家族成员中妊娠期达6个月以上的孕妇实
施产前基因诊断,及时阻断这种基因在该家族中的遗传,并连续阻断
2~3代的基因遗传,便可使这个家族不再出现先天性耳聋患者。到目
前为止,湘雅医院在对40个家族进行耳聋致病基因检测的基础上,已
发现其中4个家族的成员中存在着耳聋致病基因,他们正在对这些家
族成员的耳聋致病突变基因的遗传实施积极的基因技术干预。