苯丙酮尿症易被误诊
——验血是早期诊断关键验

　　健康报讯（记者傅冬红）北京医科大学第一医院儿科杨艳玲博士
等的一项研究表明，造成苯丙酮尿症误诊的原因除临床医师认识不足
外，尿三氯铁试验假阴性也是一个重要因素。因此，血液化验是早期
诊断苯丙酮尿症的关键。
　　苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常中较常见的一种疾病，是目前少数
几种可治疗的先天代谢性疾患之一，虽被列为国内外新生儿筛查的重
点病种，但由于一些人对此症缺乏足够认识，误诊、漏诊严重，很多
患儿失去治疗机会，导致智力残疾。研究人员对378例苯丙酮尿症患
儿临床特点、症状、出现年龄、就诊年龄、误诊情况等分别进行分析
研究发现：1岁以内虽然82％的患儿出现发育落后、癫痫、烦躁、体
臭、湿疹、毛发黄等异常，却只有34.2％得以确诊。21.6％的患儿在
3岁以后才确诊。研究表明，随年龄增大，患儿症状逐渐加重，确诊
年龄越晚，智力损害越严重，从6个月～2岁呈急速进展倾向。
　　杨艳玲博士等研究发现，苯丙酮尿症患儿在就诊过程中，99.5％
的患儿曾被误诊为佝偻病、脑瘫、癫痫、微量元素缺乏等疾患或错误
地诊断为“正常”，以至延误了治疗时机。误诊的原因主要有：临床
医师对此症认识不足；不全面的诊断方法，如：尿三氯化铁试验等简
单过筛检查的假阴性结果等。
　　我国每年约有2100万新生儿，每年约有1500名苯丙酮尿症患儿，
目前新生儿筛查覆盖率只有2％。研究人员强调，必须从儿科角度提
高认识，减少误诊，及早诊断并开始治疗。在加快新生儿筛查普及的
同时，建立社区婴儿智力监测体系，对可疑患儿务必及早取血化验，
以争取早期诊断。