健康报讯（记者胡德荣）上海第二医科大学附属新华医院小儿外
科、上海市儿科医学研究所施诚仁教授等于近日完成的一项题为“先
天性巨结肠病理与遗传分子学研究”通过成果鉴定。专家认为，该研
究为先天性巨结肠及肠神经元异常性疾病诊治、预防提供了科学依据，
研究水平达到国内领先、国际先进。
先天性巨结肠是一种常见的小儿消化道畸形，临床表现为便秘。
新华医院小儿外科主任施诚仁教授等以先天性巨结肠和酷似先天性巨
结肠临床表现的肠神经元异常患儿为主要研究对象，采用先天性巨结
肠临床病理学、免疫组化染色、血中一氧化氮含量测定、分子生物学
检测以及病史问卷调查等方法，历时10年，系统全面地对先天性巨结
肠病因及病理进行系列研究，从而在国内首先得出肠神经节细胞的密
度随儿童年龄的增长而递减，肠神经节细胞的发展随小儿年龄的增长
而逐渐成熟；首先报告肠神经元异常的特点及病理表现；首先发现先
天性巨结肠狭窄段肠型缺乏一氧化氮是造成肠管痉挛的原因之一，肠
粘膜一氧化氮合酶减少是先天性巨结肠易合并小肠结肠炎的重要原因
之一；首先发现神经肌肉接头在肠神经元发育异常症中呈异常分布是
肠神经发育异常症重要的发病机制，而且是此类疾病肠运动障碍的原
因之一；首先发现RET原癌基因作为对肠神经系统发育起决定作用的
基因，它的变异是导致先天性巨结肠发生的重要原因之一；首先发现
先天性巨结肠与怀孕期被动吸烟、患儿性别、母孕期有害物质接触史
和家庭恶性肿瘤病史4个因素有关。
施诚仁教授等在临床研究中还首先创新研制成功了新型SMJ—1直
肠粘膜吸引活检钳。以往先天性巨结肠术前诊断单靠临床症状和钡剂
灌肠来确定，误诊率高达20～30％，现在使用这种新型直肠粘膜吸引
活检钳诊断率达100％。
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