健康报讯华中科技大学同济医学院心血管疾病研究所杨钧国教授日
前宣布，他率领的科研组经过一年多的努力，成功地发现了两个导致
心源性猝死的新的基因突变点，为我国心源性猝死病人的预报和基因
治疗带来了新的希望。这一研究结果使我国成为该领域研究的先进国
家之一。
　　“心源性猝死”目前已是心血管病死亡的主要原因，在美国已占
心血管疾病死亡的50％。长QT综合征是引起心源性猝死的一个常见原
因。其最主要的临床特征表现为心电图上Q－T间期显著延长，研究发
现，该类患者常有遗传背景。目前，美国、法国、意大利、芬兰、日
本等国发现了6个基因上有近200个突变点与该病有关。
　　杨钧国教授率领科研组在该病的遗传学和发病机制的研究中，先
后收集和调查了30几个长QT综合征的家系，建立了中国长QT综合征的
遗传信息库。去年，该研究组运用分子生物学SSCP技术制定，发现中
国人长QT综合征并没有欧美人常见的基因突变位点，推测中国人可能
有新的突变点。今年初，在复旦大学遗传工程国家重点实验室的大力
协助下，科研组终于找到了两个新的突变点。经反复验证和国际权威
基因库（Gene－Bank）检索，证实了他们新发现的这两个突变点不同
于欧美和日本人发现的突变点。新发现的突变点位于第7对染色体的7
q35—36区的HERG基因上，在1515及1650位点。
　　据杨钧国介绍，他们的研究表明：中国人长QT综合征及猝死病人
的遗传背景有明显的种族异质性，在将来开展的基因诊断和治疗中，
一定要采用国产的基因探针芯片和基因治疗方法。

　　聂一钢  (2001.2.2)