科学家认为，人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月
计划并称的人类科学史上的重大工程。它由美国政府于1990年10月正
式启动，后有德、日、英、法、中等6个国家的科学家先后正式加入，
有16个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与。该
计划已绘制出覆盖率达97％的人类基因组“工作框架图”，并将在
2001年6月前绘制出更高覆盖率的“完成序列图”。

　　什么是人类基因组计划？

　　人类基因组计划国际组织中国合作者、中科院遗传所人类基因组
中心主任杨焕明教授介绍说，基因，是决定一个生物物种的所有生命
现象的最基本的因子。决定一个物种之所以是这个物种，是由它的遗
传信息决定的，而遗传信息的载体，就是DNA（脱氧核糖核酸）。
DNA就是基因的实体。

　　杨焕明说，人类的遗传物质是DNA，它的总和就是人类基因组，人
体估计有6—10万个基因，由大约30亿碱基对组成，分布在细胞核的
23对染色体中。人类基因组计划是用大撒网的方法，将人的所有基因
一网打尽，即测定人类基因组的全部DNA序列，从而解读所有遗传密码，
揭示生命的所有奥秘。这项计划一旦完成，我们将清楚地了解一个人
为什么会成为色盲，为什么会发胖、秃顶，易患这种疾病而不是另外
的疾病等等。正由于此，它是一项改变世界、影响到我们每一个人的
科学计划。

　　国家人类基因组南方研究中心主任、中科院院士陈竺说，人类基
因组计划为推动医学进步带来了空前的机遇。一般而言，某一致病基
因被发现后，数月内即可用于诊断。疾病的基因诊断有可能发展成医
学的重要分支和实现产业化。随着人类基因组向“完成序列图”的目
标进行，以揭示基因组功能及调控机制为目标的功能基因组学以及医
学（疾病）基因组学也已提上了议事日程。科学家预测，在未来10—
20年里，人类将解读所有模式生物、模式基因组和代表生物的遗传密
码。截至2000年4月15日，人类基因组计划已对29种微生物、面包酵母、
大肠杆菌和线虫进行了100％测序，对果蝇的测序接近100％，对小鼠
的全基因组测序工作也全面展开。人类基因组计划还对几十种病原微
生物的基因组进行了序列测定，如与胃病发生密切相关的幽门螺杆菌，
引起肺病的结核杆菌和引起梅毒的螺旋体等等基因组测序都已完成，
为阐明这些疾病发生的分子机理，设计诊断、治疗和预防的新方法提
供了可能性。

　　中科院遗传所人类基因组中心副主任于军教授长期在美国最具实
力的基因组中心工作。他认为，人类基因组计划使基因组学再生，也
使其走出了“象牙塔”，成为生命科学乃至生物技术及相关产业的先
遣学科。

　　我国1999年7月在国际人类基因组HGSI注册，中科院遗传所人类基
因组中心与国家人类基因组南方中心（上海）和北方中心（北京）共
同承担了国际人类基因组大规模测序任务的1％，即3号染色体短臂从
D3S3610至端粒的30Mb区域上3000万个碱基对的测序任务，是参与此项
计划的唯一发展中国家。今年4月份我国完成了1％人类基因组测序
“工作框架图”的构建，与世界同步进入了第二阶段：“完成序列图”，
把人类基因组整体序列的准确率提高到99．99％。据了解，我国已成
为参与测序的全球16个基因组中心里的十强之一。

　　来自法、德、日、中、英、美的16个中心的科学家组成国际人类
基因组测序协作组，其中位于美、英的五个最大的基因组中心测定了
82％的基因组序列。

　　测序协作组遵循百慕大原则——所有大于2000个碱基对的序列都
必须在24小时内递交到国际基因数据库中。数据公开，资源共享。

　　人类基因组原计划用15年时间即到2005年完成全部30亿碱基对序
列测定，但由于它在科学上的巨大意义和商业上的巨大价值，使得这
一计划完成时间一再提前。1998年对原计划进行了修改，宣布提前两
年即2003年完成序列测定。今年5月10日，又将“完成序列图”完成时
间再提前两年，即2001年6月全部完成。而实际上基因组序列的产出在
过去的一年里迅速增长，超过60％的序列是在最近的六个月中测定的。
在这段时间里，各国科学家每天24小时不断的工作，每秒共测定
1000个碱基。这使得“工作框架图”序列的质量与数量都远远超出了
原来预期。

　　绘制“工作框架图”的全部资金大约为3亿美元，其中1．5亿是由
美国卫生院资助的，有报道说这一数字30亿，这是指人类基因组计划
启动时估计历时15年耗资总数。

　　科学家指出，虽然已完成了97％的工作框架图，仍不能松懈，因
为“完成序列图”准确率要求更高，工作更加细致，测序难度也更大。

(光明日报  2000-06-27)