日本科学家发现导致身心障碍的基因
新华网东京6月5日电(记者张可喜)日本遗传学家若松延昭等人日前发现了据认为与身心发育障碍有关的基因,科学家们期望由此找到早期诊断这类疾病的方法。
据此间报纸报道,这种被称为“SIP1”的基因存在于人体第二号染色体上,科学家们此前已经知道它制造与细胞内信息传递有关的蛋白质。在对4名先天性巨结肠症患者的基因进行研究时,科学家们发现他们的“
SIP1”基因碱基排列顺序有异常现象,无法正常地发挥功能。科学家们认为,可能是碱基序列异常使得该基因制造的蛋白质减少,导致了病症的发生。
先天性巨结肠症是身心发育障碍病症之一,在大约每3000至5000名新生儿当中,就有一名患这种疾病。其症状是肠管运动发生障碍,不能正常地收缩,因此导致严重便秘等。在发现“SIP1”基因与先天性巨结肠症之间病理关系的基础上,科学家们进而推测,该基因也与包括癫痫在内的其它身心发育障碍病症有关。
科学家们表示,这一新成果将有助于开发早期发现并治疗身心障碍病症的途径。(完)
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