上海发现一例罕见的“猫叫综合征”患儿
新华网上海6月3日电(姜微、王晓明)上海第五人民医院新近发现一例罕见的“猫叫综合征”患儿。经染色体检查,这名新生儿的疾病已被确诊,显示出医院在儿科临床诊断领域较高的技术水准。
据介绍,“猫叫综合征”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
这次第五人民医院发现的罕见病例,在出生后两小时即因其自主反应较差而被收入医院儿科诊疗。据临床观察,患儿较正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合征”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。(完)
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