胎儿期即可查出先心病

　　健康报讯（记者钱海红）一直致力于小儿先天性心脏病研究的复
旦大学医学院附属儿科医院院长、中华儿科学会青年委员桂永浩教授，
在儿科学老专家宁寿葆的支持下，历经四年潜心于先天性心脏病分子
发病机理及其产前早期诊断的研究，最近获重大性突破，在国际上创
下了两个“首创”。即：发现与先心病相关的两个基因；发现“瓣膜
返流”标志着胎儿患有先心病。
　　据资料记载，先天性心脏病的发病率高达0.8％～1％，中国每年
有15万名患有各类先天性心脏病的患儿出生。如何早期监测和预防先
天性心脏病，将先天性心脏病扼杀于萌芽状态便成为惟一有效的策略。
然而，由于80％以上的先天性心脏病为多基因致病，其发病机理极为
复杂，至今尚未解谜，使早期监测和预防先心病十分困难。桂永浩教
授另辟蹊径，运用发育生物学的方法，通过杂交培育，成功获得了与
人类21三体综合征相配对的小鼠模型，并成功培养出维生素A缺乏大
鼠模型，使国际上关于先心病的研究从禽类跨度到了哺乳类。桂教授
通过对这两种哺乳类动物的胚胎期心脏从原始心管形成到心室、心房
发育完成的整个过程的系统观察，在世界上首次从m－RNA的表达和蛋
白质表达两个层面的定性、定量分析，发现Fibronetin和N－Cadheri
n基因在大鼠胚胎期心脏发育中表达明显减弱和延迟，是胚胎早期导
致先天性心脏病发生的重要基因。由此可见，孕妇缺乏维生素A，胎
儿易患先天性心脏病。
　　同时，桂永浩教授运用先进的超声心动图技术，对上百例小至米
粒大小的、胎龄只有11天的小鼠模型进行了血流动力学检测，经过严
密的形态学认证，将患有先天性心脏病的小鼠和正常小鼠的连续性超
声数据进行对照分析研究，在国际上首次提出了胚胎早期心脏出现流
入或流出道返流信号是先天性心脏病发生发展的特征性讯号。即胚胎
期心脏发育一旦在超声心动图上出现流入或流出道返流，即可确诊为
先天性心脏病。此项发现已在人临床实验上得到证实。
　　桂永浩教授的这两个世界“首创”，使先天性心脏病分子发病机
理获得了突破性进展，对先天性心脏病的产前早期诊断和早期干预有
着重要的理论和临床实践意义。桂永浩教授指出，孕期注意营养均衡，
使食物中摄入足够的天然维生素A，也有助于防止宝宝发生先心病。