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黑龙江查出石骨症家族
  健康报讯 (记者衣晓峰通讯员刘彦青)连新版骨科学专业教材都
未记载的石骨症病例,最近在肇东市人民医院骨科被首次发现。当科
主任李吉顺询问这位患者的家族病史时,竟意外地得知其兄妹5人均
患有这一极为罕见的石骨症。经检索查新证实,国内未见到整个家庭
成员都被石骨症“附骨缠身”的。
  石骨症,也叫大理石症。意思是病人的骨质犹如大理石,其骨质
均匀硬化,骨髓腔封闭,骨小梁消失,骨质脆弱,极易发生骨折。X
线片显示骨密度增高,正常骨结构消失、干骺端塑形不良,如同棍棒。
由于骨硬化、骨髓造血能力下降,因此这类病人往往伴有贫血。
  此例患者是位28岁的男青年,近日在路上行走时被土块绊了一下,
当时并没有摔倒,但伴随着右大腿“咔嚓”一响,当即就无法活动了。
住进肇东市人民医院骨科后,经X线拍片发现,病人的右股骨上端横
形骨折,断面非常整齐,就像刀切一般;股骨干骨质密度高,髓腔呈
实心状。其全身骨组织均呈石骨症表现。
  在确诊为石骨症引起的右股骨上端病理性骨折后,李吉顺副主任
医师当即为该患者施行手术切开复位、钢板内固定术。让人惊奇的是,
当用电钻在断骨上钻孔固定时,飞扬的骨粉竟像滑石粉和干石灰粉,
染白了手术无菌单。
  术后经了解家族病史,得知其兄妹5人中已有4人在25~30岁时骨
折过,且均是在没有明显外力作用下发生的。其中一人为胫腓骨骨折,
3人为股骨上端骨折。肇东市人民医院对其兄妹5人拍片,证实全部为
石骨症患者。对其家族中兄妹3人采血化验,也均有轻度贫血。
  据李吉顺主任介绍,石骨症发病病因目前尚不明确,考虑可能与
遗传因素有关;另外病人生活地区的饮用水含氟量较高,造成重症氟
骨症,继而形成石骨症,可能也是一个潜在的原因。有关该病的谜团
尚待进一步破译。