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又发现染色体异常核型

  健康报讯(记者陈茂梁通讯员何云)日前,浙江湖州市妇幼保健院
遗传室收到中国医学遗传学国家重点实验室寄来的鉴定证书,证实卢
宝庆主任发现一种国际首报人类染色体异常核型:46,XY+t(4;9
)(q12;p22)。这是卢宝庆主任第3次新的发现,而前两种人类染
色体异常核型是他分别于1990年和1991年首次发现的。
  这例染色体异常核型为一名30岁的男子所有。其妻现年27岁,先
后发生3次不良孕育史。该男子偕妻到湖州市妇幼保健院诊治时,被
发现染色体异常。由于没有基因的缺失或重复,故其本人不出现任何
临床症状。当这种平衡易位携带者与正常人结婚后,其小孩有16/18
的可能是畸形儿或死胎,仅有1/18的可能生出遗传完全正常的下一
代,以及1/18为与父辈相同的平衡易位携带者。这位男子之妻3次不
良孕育与该男子染色体异常核型有关。