1969年，哈佛大学病理学教授首先发现常染色体隐性遗传疾病—
——先天性胱硫醚β－合成酶（CBS）缺乏症患儿。患儿以高同型半
胱氨酸尿症、血管损害及反复发生的重要脏器栓塞为特征，多死于心
肌梗死、脑卒中和肾功能衰竭。这一发现首先提出了血浆高同型半胱
氨酸水平与心脑血管疾病之间的联系。1992年美国医师健康研究课题
对40～84岁的20271名医师的前瞻性研究，证明了高同型半胱氨酸血
症是心肌梗死的一个独立危险因素。1995年有专家汇萃分析了27个分
布在西方国家有关同型半胱氨酸血症与动脉硬化性血管疾病关系的多
个临床试验，结果显示大约10％的冠心病由高同型半胱氨酸血症所致，
血浆同型半胱氨酸每增加5μmol／L相当于胆固醇增加0.5μmol／L
（20mg／dl）造成的危害。随后又有报告血浆同型半胱氨酸水平与脑卒
中及其他周围血管性疾病的关系，其中一组14～49岁妇女的研究结果
显示，高同型半胱氨酸症的妇女脑卒中危险性高2～6倍，相当于每天
吸一包烟造成的危害，吸烟、高血压、高胆固醇血症等会加重这些危
险因素对血管的损害，其发病机理尚不明了，可能与血管内膜损害、
促进细胞增生、增加血小板粘附和聚集有关。
　　同型半胱氨酸是从富含蛋白质食物中的蛋氨酸转化而来的。涉及
同型半胱氨酸代谢的主要有三个酶，即维生素B6、维生素B12和叶酸。
上述代谢途径的紊乱会导致高同型半胱氨酸血症。维生素B6、叶酸、
维生素B12都可降低几乎所有原因导致的高同型半胱氨酸水平。由于口
服叶酸仅吸收50％，所以正常人推荐用量为每天0.5～5.0mg，而心肌
梗死患者则每天需要2.5～10mg，可使总同型半胱氨酸水平下降20％～
50％。维生素B12的推荐量每天200μg，目前市售每片500μg，能使总
同型半胱氨酸水平下降10％～15％，对维生素B12缺乏者，下降的幅度
会更大。在我们临床观察的40例病人中，每日顿服叶酸5mg，维生素B6
10mg，维生素B12500μg，一般两周左右血总同型半胱氨酸水平下降。
其他一些药物也能降低血总同型半胱氨酸水平，但从疗效安全性以及费
用方面考虑，不应列为首选。除药物干预以外，应当劝病人改变生活方
式，降低咖啡消耗，戒烟，增加体育锻炼。

惠汝太  (2000.08.29)