李宜雄发现该病致病基因6种新突变

　　健康报讯湖南湘雅医院普外科李宜雄博士在世界上首次发现黑斑
息肉瘤（PJS）致病基因6种突变，经国际联机检索，国内外尚无如此
大规模病例的研究。这项研究为这种疾病的基因诊断、治疗、预防以
及病情估计奠定了基础。
　　黑斑息肉病是一种遗传性疾病，它以人口周围的皮肤黏膜和四肢
端出现色素斑以及胃肠道产生多发性息肉为特征，与胃肠道肿瘤的发
病密切相关，并容易导致肠梗阻和消化道大出血等症状。
　　过去，由于对这种疾病的认识不足，经常发生误诊。李宜雄博士
从1997年9月份开始，开展了“苏氨酸———丝氨酸蛋白激酶基因在
中国人黑斑息肉病患者中突变特征以及散发性结直肠癌基因杂合性丢
失和突变研究”，并获1998年度国家自然科学基金项目资助。李宜雄
博士在我国著名外科专家吕新生教授和著名遗传专家夏家辉院士的指
导下，经过近3年努力，终于在世界上首次发现黑斑息肉病患者致病
基因的6种新的突变类型。李博士的研究表明，这种病患者两代人以
上的发病病例，基因突变的发生率要高于散发病例。
　　李博士还找到了这种疾病基因突变的具体特征、发生部位，并寻
求到一种新的分析方法，能准确检查出这种基因突变的情况，为临床
基因的诊断提供了有效的方法。医学专家们认为，该研究充分利用我
国丰富的遗传资源，采用国际先进的实验手段，起点高，研究水平与
国际前沿接轨。
　　（伍西明）