健康报讯（记者冯立中）安徽中医学院神经病学研究所杨任民教
授等开展的“肝豆状核变性的中西医结合基础与临床研究”，近日通
过安徽省科委组织的专家鉴定。在长达20多年的深入研究中，他们对
此病进行了多学科的综合研究，共收治了肝豆状核变性病人2000多例，
显效率达46.83％，总有效率达93.16％，使一大批饱受此病折磨的患
者恢复了健康。　　70年代中期，杨任民教授开始采取中西医结合治
疗肝豆病，他配置的中药肝豆汤取得了良好的疗效。此后，课题组又
对肝豆病进行了较为系统的机理和治疗研究。
　　在基础研究方面，他们提取了350例患者的DNA，建立了国内外最
大的肝豆病基因库。基因研究表明，中国人该病的突变位点和欧洲白
种人存在差异。他们对患者的粪便、头发、肌肉、红细胞等进行了铜
含量检测，表明这些组织中的铜含量明显增高；而胆汁的铜含量明显
减低，为肝豆病发病机制的胆汁分泌铜功能障碍学说提供了佐证。课
题组在国内外首次对较大样本的肝豆病患者进行了下丘脑—垂体—睾
丸轴、下丘脑—垂体—卵巢轴激素分泌功能的研究，提示患者垂体、
性腺细胞中部分酶的活性降低，使激素分泌功能降低。研究中他们还
建立了肝豆病患者皮肤成纤维细胞模型和肝细胞模型，在国内外首次
通过细胞模型观察，评价了肝豆病治疗药物的疗效机制。
　　在临床研究中，课题组除了四易肝豆汤配方，还在国内外首先采
用了二巯基丁二酸钠、二巯基丁二酸胶囊治疗肝豆病。大量临床病例
表明，这两种药能显著促进胆道排铜，而副作用小；他们成功地通过
术前、术后强力驱铜，对继发脾功能亢进的肝豆病患者进行了脾脏切
除术，解决了这一国际普遍感到棘手的难题。

小资料
　　肝豆状核变性俗称肝豆病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障
碍疾病。其发病机制是体内铜代谢异常，引起大量铜在肝、脑等组织
中沉积，造成沉积部位产生严重的功能与结构损害，临床出现黄疸、
腹水、肝硬变、震颤、扭转痉挛、智力受损等症状，早年患者多为发
病1～6年内死亡。