如何让FH家族摆脱厄运

　　新闻回放
　　11岁的王芊（化名）因为从小就出现血管硬化，所以从8岁起，
至今每天都在服用降脂药。同时，她身上不断蔓延的、侵蚀皮肤的黄
色瘤，害得她一年四季只能穿长衫长裤。
　　有一双漂亮大眼睛的13岁的安徽女孩晶晶（化名）也患有与王芊
同样的疾病，因为病情恶化，发展为心衰，死在养母怀中。
　　类似他们这样的孩子，10岁左右胆固醇指数相当于六七十岁的老
人，死亡很快会降临他们身上。他们所患的是一种遗传病，在人群中
的发生比例是1/100万，目前我国已发现50余人。

　　什么是家族性高胆固醇血症
　　家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，由
于体内的一种叫低密度脂蛋白受体的蛋白质数目减少或是功能不健全，
导致体内的低密度脂蛋白胆固醇不能正常代谢，逐渐沉积在血管壁上，
形成动脉硬化、心绞痛、冠心病、脑梗塞等，是脂质代谢疾病中最为
严重的一种。
　　其发病特点为：
　　①血浆胆固醇水平极度增高。
　　②严重者可在青少年时期出现肌腱黄色瘤，部分患者关节变形、
增大，并因心功能衰竭而死亡。
　　FH是低密度脂蛋白胆固醇（LDL）受体基因发生突变所致。迄今
在世界范围内共检测出761种LDL受体基因突变方式，其中37种是在华
人中发现的。在欧美及亚洲国家，杂合子患病率约为1/500，纯合子
患病率为1/100万。

　　患者有“纯”、“杂”之分
　　纯合子患者当父母都是杂合子患者时，所生下的孩子就是纯合子
患者。前面提到的两个患儿就是纯合子患者。
　　迄今人类还没有根治纯合子患者所患疾病的办法，只有尽早发现
病人，通过不间断服用降脂药来延缓血管硬化。虽然大多数降脂药已
列入医保范围，但多数纯合子患儿来自农村，只能自费服药。如果不
使用洗血的办法，目前世界上记载的纯合子患者的寿命尚未有超过20
岁的。而洗血（即血浆置换）的办法只能维持纯合子患者生命至30余
岁，且每个月需要洗血两次，即使是百万富翁，也难以支持如此昂贵
的治疗。
　　杂合子患者绝大多数杂合子患者没有明显症状，只是血脂偏高，
易早发动脉硬化和冠心病。他们是正常人与家族性高胆固醇血症患者
所生的孩子，医学上称为杂合子患者。
　　临床调查表明：大约20％小于45岁的男性和小于55岁的女性冠心
病患者是杂合子患者。
　　纯合子患者的一级亲属（即父母和兄弟姐妹）有一半人是杂合子
患者。
　　纯合子患者的二级亲属（即祖父母、表兄弟姐妹）有1/4的人是
杂合子患者。
　　纯合子患者的三级亲属（即表兄弟姐妹）有1/8的人是杂合子患
者。
　　令人担忧的是，在有些生过纯合子患儿的家庭中，很多亲属不知
道自己是杂合子病人。即使知道，很多农村患者也无钱用药，以至于
很多人在三四十岁便早发严重的动脉硬化性疾病。

　　摆脱厄运 出路何在
　　产前诊断如果一对夫妇生过一个纯合子患儿，那么，这个妻子在
下一次怀孕时就需要进行产前诊断，以防止再生出患病的婴儿。患者
的兄弟姐妹、表兄弟姐妹在怀孕后也应进行产前诊断。
　　对患儿家族成员进行筛查筛查对象应当包括患儿的一级亲属、二
级亲属和三级亲属。通过筛查，被诊断为FH的有条件的患者，通过坚
持服药、健康的运动和合理控制饮食等，可以有效减缓动脉硬化的进
程。

 北京安贞医院心肺血管疾病研究所研究员王绿娅 2006.03.03



黄色瘤