预防儿童痴呆请参加新生儿筛查

　　一个真实的故事
　　几年前，一对双胞胎女孩由家长带来我院就诊。两个女孩子已经
22岁，个子不小，但目光呆滞，测智商仅有30～40分，头发很黄，身
上有一种难闻的鼠尿味，连洗碗、扫地这样的简单劳动都做不好。她
们的爸爸、妈妈虽然只有45岁，脸上却因生活的痛苦刻满了皱纹。
　　家长说，孩子出生时，因为是双胎，全家老少曾格外开心。1岁
之内孩子没有什么异常，1岁之后出现癫痫和智力发育落后。从那时
起，全家人就开始了漫长的求医旅程。22年间，她们曾分别被诊断为
癫痫、脑瘫、缺血缺氧性脑病等多种疾病，采用多种治疗方法均无效。
直至来到我院，才明确她们患的是苯丙酮尿症，但已经发生了不可逆
的脑组织损伤。实际上，这是很多PKU患儿及其家庭不幸的真实写照。

　　新生儿筛查可以发现PKU
　　得知孩子患有苯丙酮尿症以后，几乎所有家长都强调自己祖辈没
有这种病史。其实，这正是常染色体隐性遗传病的一个共同特点，也
是预防苯丙酮尿症的一个难点。
　　按照常染色体隐性遗传规律，基因突变携带率高达1/30～1/60。
也就是说，每30～60个“健康人”就有一人是基因突变的携带者。两
个基因突变携带者结婚，1/4的后代即可能患病。
　　为了减少隐性遗传病的发生，50年前，欧美国家率先开展了新生
儿疾病筛查，由此而彻底改变了PKU患者及其家庭的命运。很多PKU患
者已健康地长大成人，结婚生育，从事着各行各业的工作。自20年前
起，我国各大城市也逐步开展了新生儿疾病筛查。

　　怎样参加新生儿筛查
　　新生儿疾病筛查是一项社会工程，需要全体新生儿普查才能保证
不漏诊。目前，我国新生儿筛查网络已经覆盖到多数省、市、县级的
妇幼保健院和综合医院。希望接受新生儿筛查的家庭，可在当地或到
临近地区的妇幼保健院、综合医院为新生儿取血。婴儿出生3天后抽
取约100微升（1滴）足跟血，滴在专用的采血滤纸上，自然干燥后，
即可送到专门的筛查实验室进行测定。

　　发现PKU患儿怎么办
　　首先应该区分PKU病因。虽然PKU患儿的临床表现大体相似，如智
力运动落后、惊厥、毛发黄、鼠尿味等，但其病因不尽相同，在治疗
上也存在很大差别。
　　一类病因是肝脏苯丙氨酸羟化酶有缺陷，这种病因占PKU病因的9
0％左右。另一类为苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物蝶呤缺乏，这种
病因占PKU病因的10％左右。苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿，需要限
制天然蛋白质，补充特殊奶粉或氨基酸粉。苯丙氨酸羟化酶的辅酶四
氢生物蝶呤缺乏的患儿可进食普通饮食，补充四氢生物蝶呤、5－羟
色氨酸、左旋多巴。如果不弄清病因，盲目治疗，就会导致治疗无效。
山东的晶晶就是一个例子。
　　3个月的晶晶被诊断为PKU后，开始食用低苯丙氨酸奶粉。到了2
岁，晶晶依然全身瘫痪，不会说话，吞咽困难。经尿液检查和基因诊
断发现，晶晶的四氢蝶呤合成酶基因上有两个突变。可以断定，晶晶
的病因是苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物蝶呤缺乏。医生据此调整了
治疗方法。经过恢复普通饮食，补充四氢生物蝶呤、5－羟色氨酸、
左旋多巴，晶晶的病情逐步改善。
　　因此我们主张，全部高苯丙氨酸血症患儿均应进行尿蝶呤谱分析、
红细胞二氢喋啶还原酶活性测定，必要时进行四氢生物蝶呤或苯丙氨
酸－四氢生物蝶呤联合负荷试验。
　　需要注意的是，用于治疗的特殊奶粉成本昂贵，很多家庭因无力
承受而放弃了PKU患儿的治疗。为此，很多地方政府根据自己的实际
情况制定了相应的保障体系，如北京、上海、广州、山东、辽宁等省
市，筛查发现的PKU患儿可以得到免费或半费的特殊奶粉。

　　产前诊断为后代造福
　　有的家长可能会问：能不能在孩子出生前就查出胎儿是否有病呢？
回答是肯定的。目前PKU的产前基因诊断技术日趋成熟。如果您家有
亲戚生过类似的孩子，为了避免自己所怀的孩子存在遗传缺陷，就可
以在怀孕期间到正规医院的遗传室进行产前诊断。如果您曾经生过患
病的孩子，再次怀孕时更要进行产前诊断。前面说到的晶晶5岁时，
她的妈妈再次怀孕，羊水细胞基因诊断证实胎儿不携带基因突变。于
是，晶晶6岁时有了一个健康的小弟弟。

北京大学第一医院儿科副主任医师 杨艳玲2005.05.17

　　相关数据
　　●中国优生科学协会营养学专业委员会最近对全国进行统计后发
现，我国全年苯丙酮尿症（PKU）的筛查率不足1％，PKU患儿的筛出
率仅占7.75％。
　　●遗传代谢病是导致儿童痴呆的主要病因之一。据专家估计，我
国每年约有2000名PKU患儿出生，如不能及时正确诊断，将有2000个
家庭遭遇灾难性打击。