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脑活检：让遗传代谢病显形
健康报讯（记者卢维）不久前，吉林大学一院神经内科赵节绪教授
等采用脑活检方法成功确诊国内首例淀粉样小体（Lafora）型进行性
肌阵挛癫痫。
患者为男性，今年20多岁。经检查，病人15岁时，他在玩电子游
戏的过程中突然全身抽搐，呼之不应，几分钟后恢复正常，当时无舌
咬伤及尿失禁。对当时发病情况患者记忆不清。此后，他经常出现全
身肢体的抖动及抽动，有时伴意识丧失，每日十余次，逐年加重。半
年后，家人发现患者智力下降，不能上学。经了解，患者家族中无类
似疾病。体检发现，病人表情淡漠，反应迟钝，只能说简单的词，可
认识家人，不会做简单计算。颅神经未见异常。为弄清病因，赵节绪
教授等人决定对患者采用脑活检确诊，经患者家属同意，赵教授选患
者右侧额叶活检，经三种颜色光镜下观察，脑软膜正常，大脑灰质神
经细胞轻度减少，部分锥体细胞胞浆内可见位于核周体的颗粒状被苏
木精染成蓝色的包涵体，此外，在神经细胞外亦可见圆形或椭圆的蓝
色包涵体。电镜下可见Lafora小体，其由疏松、纵行走行的丝状物质
与嗜酸的不规则颗粒组成，未见异常线粒体。
赵教授介绍说，Lafora小体过去在皮肤细胞和肝细胞内发现过，
在脑神经细胞发现，这在国内为第一例。Lafora病为遗传性代谢疾病，
无特殊治疗方法，由于该患者在脑细胞中发现了Lafora小体，故诊断
为Lafora型肌阵挛癫痫，只能对症治疗，由于诊断明确，避免了患者
四处求医之苦和由此造成的经济负担。
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