罕见遗传症——黑斑息肉病

　　黑斑息肉病（Peutz－Jeghers综合征）是一种罕见的显性遗传性
疾病，往往因肠套叠、肠梗阻需多次手术治疗。最近山东省淄博市第
一医院的医护人员，对博山区北域城村一例少见的遗传性疾病的病人
进行了随访。
　　病人孙某，男，28岁。因突发腹痛以“肠梗阻”在该院接受了手
术治疗，出院前被确诊为黑斑息肉病。该病有三个特点：①显性遗传，
②多发性肠道息肉，③口唇、颊黏膜以及手掌、足底黑褐色色素沉着。
该院院长陈维鹏、普外科副主任医师孙晓东等曾于1990年对一例黑斑
息肉病合并结肠癌的莒县男性病人进行手术治疗。本次发现的这一例
本土病人是该院收治的第2例黑斑息肉病患者。由于这是一种显性遗
传性疾病，所以随访对了解其遗传规律、与结肠癌的相关性等，都有
重要意义。随访小组详细询问了病人的康复情况，仔细记录了其家族
20多名亲属的情况，制定下一步治疗方案，并对一部分亲属进行了必
要的病理学检查。

 王亚明  (2002.02.07)