北大一院发现一新基因突变类型

　健康报讯（记者傅冬红通讯员孙扬）北京大学第一医院临床医学研
究所副所长王振军副教授在国家自然科学基金和教育部归国基金的支
持下，积极开展遗传性非息肉病性大肠癌（简称HNPCC）的家系调查
和肿瘤易感性研究。日前，在该院中心实验室有关专家的帮助下，经
测序发现了有导致该病的错配修复基因突变的国内首个家族。经过查
询国际基因突变数据库，发现其基因突变形式是以往未报告过的新突
变类型。
　　据王振军副教授介绍，遗传性非息肉病性大肠癌，是一种常染色
体显性家族性肿瘤遗传病，家族病人表现为早发、多原发性大肠癌，
另外还多发卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌、胰腺癌等多种恶性肿瘤，
过去所说的“癌家族”多属于这一疾病。
　　通过对这个家族后代的检查，研究人员发现该家族的3个“正常”
的年轻人也携带有这一基因的相同突变，均属于所谓的突变基因携带
者。这3位携带者一生发生恶性肿瘤的可能高达90％。在对他们进行
的全面检查中，发现其中一人结肠内有一块两厘米息肉，该院外科内
镜室医生经内窥镜将其完全切除。
　　据介绍，目前研究人员正对此进行更广泛的研究，以鉴定更多的
家族，研究其肿瘤规律和诊断标准，发现更多的基因携带者并采取预
防性药物治疗和检查，以降低癌的发生率。在条件成熟时，北大医院
外科还准备开展预防性手术治疗，以造福遗传性癌家族病人。