短指基因与身高相关

　健康报讯（记者胡德荣）中科院上海生命科学院研究员、上海交通
大学Bio－X生命科学研究中心主任贺林教授继去年率先揭开人类短指
之谜、找到了家族性短指致病基因的位点（本报2000年4月6日曾报道
）后，今年又克隆到了这一家族短指基因，国际权威刊物《自然遗传
学》杂志7月16日发表了这一震惊国际学术界的研究成果。有关专家
认为，该研究在世界上首次发现名叫IHH基因与人的身高存在密切关
系，将为进一步揭开人类骨骼发育和身高之谜提供重要的分子遗传学
依据。
　　贺林教授在完成“A—1型短指基因位点定位到2号染色体长臂35
～36带区域”研究，并将论文刊载于《美国人类遗传学》杂志后，又
潜心继续深入研究，并将目标锁定在2号染色体长臂35～36带区域。
他发现一个名叫IHH基因正是“罪魁祸首”。这种基因的3个不同突变
位点均能导致短指症发生。这是迄今为止由我国科学家克隆的第一例
有关IHH基因与人类遗传疾病相关的报道。
　　被称为法拉比型或A—1型的短指畸形作为遗传病例子，收入医学
遗传学教科书，自1903年以来已近100年。由于其在历史上的特殊地
位，100年来世界各国科学家竞相致力于其发病机理的研究，却一直
没有实质性的突破。从1999年起，贺林教授等在贵州和湖南边远山区，
找到了3个四代同堂A—1型短指畸形大家族系，有43人的手比正常人
的手指短了几乎一节，中间指节或消失、或融合到其他指节中，而且
其脚趾也同样如此。研究还发现3个短指病家系中，男性患者的身高
均不足1.60米，因此该研究的深入进行将从遗传学角度论证人类骨骼
发育与身高关系。