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我国人类基因研究计划取得突破性进展

  新华网上海4月14日电(记者仇逸、房宁) 我国作为拥有世界22%人口和众多独立基因群的国家,不仅完成了人类基因1%测序的工作,而且在人类基因多样性和进化研究、疾病基因研究方面取得了突破性进展。

  中国科学院副院长、国家基因组南方研究中心主任陈竺表示:在过去的7年中,我国已经建立起一套全国性的基因收集和保存系统,并运用了一系列基因研究手段。在北京、上海等大城市,基因收集人群已经占总人口的5%左右,众多不同人群的DNA样本被成功采集。

  我国的疾病基因组学已经处于世界先进水平,在克隆了单基因疾病的致病基因外,还对白血病和实体肿瘤等相关基因的结构和功能开展了深入研究,类似高血压、二型糖尿病和某些癌症等多基因疾病的位点图谱已经绘制成功。

  1997年,我国完成了人类3P染色体部分基因的测序工作,克隆了1000多条全长基因,并对微型螺旋菌和葡萄糖菌等某些细菌表层的致病基因进行了测序。

  如今,我国已经开始了功能基因组研究,建立了有关基因转录和分析的技术平台。目前,中华民族基因组SNP(单核苷酸)多态性系统目录的建设已经完成了第一阶段的工作,并列为国家863计划最重要的部分之一,人类第21号染色体的SNP解析工作也已完成。

  在过去的一年里,我国成为世界上第一个完成水稻全基因组序列图的国家,并在一系列的疾病基因研究领域捷报频传。我国科学家利用基因克隆技术,找到并克隆了A-1型短指(趾)症的致病基因--IHH基因,从而解开了基因领域里的一个“世纪之谜”;成功克隆了遗传性乳光牙本质II型病的基因;在揭示了用全反式维甲酸(ATRA)治疗急性早幼粒细胞性白血病(APL)的基因调控网络基础上,系统开展了砒霜治疗白血病的临床研究。(完)